Bioinformatika
ialah ilmu yang mempelajari penerapan teknik komputasi untuk mengelola dan
menganalisis informasi hayati. Bidang ini mencakup penerapan metode-metode
matematika, statistika, dan informatika untuk memecahkan masalah-masalah
biologi, terutama yang terkait dengan penggunaan sekuens DNA dan asam amino.
Contoh topik utama bidang ini meliputi pangkalan data untuk mengelola informasi
hayati, penyejajaran sekuens (sequence alignment), prediksi struktur untuk
meramalkan struktur protein atau pun struktur sekunder RNA, analisis
filogenetik, dan analisis ekspresi gen.
Bioinformatika
pertamakali dikemukakan pada pertengahan 1980an untuk mengacu kepada penerapan
ilmu komputer dalam bidang biologi. Meskipun demikian, penerapan bidang-bidang
dalam bioinformatika seperti pembuatan pangkalan data dan pengembangan
algoritma untuk analisis sekuens biologi telah dilakukan sejak tahun 1960an.
Kemajuan
teknik biologi molekuler dalam mengungkap sekuens biologi protein (sejak awal
1950an) dan asam nukleat (sejak 1960an) mengawali perkembangan pangkalan data
dan teknik analisis sekuens biologi. Pangkalan data sekuens protein mulai dikembangkan
pada tahun 1960an di Amerika Serikat, sementara pangkalan data sekuens DNA
dikembangkan pada akhir 1970an di Amerika Serikat dan Jerman pada Laboratorium
Biologi Molekuler Eropa (European Molecular Biology Laboratory).
Penemuan
teknik sekuensing DNA yang lebih cepat pada pertengahan 1970an menjadi landasan
terjadinya ledakan jumlah sekuens DNA yang dapat diungkapkan pada 1980an dan
1990an. Hal ini menjadi salah satu pembuka jalan bagi proyek-proyek
pengungkapan genom, yang meningkatkan kebutuhan akan pengelolaan dan analisis
sekuens, dan pada akhirnya menyebabkan lahirnya bioinformatika.
Perkembangan
jaringan internet juga mendukung berkembangnya bioinformatika. Pangkalan data
bioinformatika yang terhubungkan melalui internet memudahkan ilmuwan dalam
mengumpulkan hasil sekuensing ke dalam pangkalan data tersebut serta memperoleh
sekuens biologi sebagai bahan analisis. Selain itu, penyebaran program-program
aplikasi bioinformatika melalui internet memudahkan ilmuwan dalam mengakses
program-program tersebut dan kemudian memudahkan pengembangannya.
Pangkalan
Data sekuens biologi dapat berupa pangkalan data primer untuk menyimpan sekuens
primer asam nukleat dan protein, pangkalan data sekunder untuk menyimpan motif
sekuens protein, dan pangkalan data struktur untuk menyimpan data struktur
protein dan asam nukleat.
Pangkalan
data utama untuk sekuens asam nukleat saat ini adalah GenBank (Amerika
Serikat), EMBL (the European Molecular Biology Laboratory, Eropa), dan DDBJ
(DNA Data Bank of Japan, Jepang). Ketiga pangkalan data tersebut bekerja sama
dan bertukar data secara harian untuk menjaga keluasan cakupan masing-masing
pangkalan data. Sumber utama data sekuens asam nukleat adalah submisi
(pengumpulan) langsung dari peneliti individual, proyek sekuensing genom, dan
pendaftaran paten. Selain berisi sekuens asam nukleat, entri dalam pangkalan
data sekuens asam nukleat pada umumnya mengandung informasi tentang jenis asam
nukleat (DNA atau RNA), nama organisme sumber asam nukleat tersebut, dan segala
sesuatu yang berkaitan dengan sekuens asam nukleat tersebut.
Selain
asam nukleat, beberapa contoh pangkalan data penting yang menyimpan sekuens
primer protein adalah PIR (Protein Information Resource, Amerika Serikat),
Swiss-Prot (Eropa), dan TrEMBL (Eropa). Ketiga pangkalan data tersebut telah
digabungkan dalam UniProt, yang didanai terutama oleh Amerika Serikat. Entri
dalam UniProt mengandung informasi tentang sekuens protein, nama organisme
sumber protein, pustaka yang berkaitan, dan komentar yang pada umumnya berisi
penjelasan mengenai fungsi protein tersebut.
Perangkat
bioinformatika yang berkaitan erat dengan penggunaan pangkalan data sekuens
Biologi ialah BLAST (Basic Local Alignment Search Tool). Penelusuran BLAST
(BLAST search) pada pangkalan data sekuens memungkinkan ilmuwan untuk mencari
sekuens baik asam nukleat maupun protein yang mirip dengan sekuens tertentu
yang dimilikinya. Hal ini berguna misalnya untuk menemukan gen sejenis pada
beberapa organisme atau untuk memeriksa keabsahan hasil sekuensing atau untuk
memeriksa fungsi gen hasil sekuensing. Algoritma yang mendasari kerja BLAST
adalah penyejajaran sekuens.
PDB
(Protein Data Bank, Bank Data Protein) ialah pangkalan data tunggal yang
menyimpan model struktur tiga dimensi protein dan asam nukleat hasil penentuan
eksperimental (dengan kristalografi sinar-X, spektroskopi NMR, dan mikroskopi
elektron). PDB menyimpan data struktur sebagai koordinat tiga dimensi yang
menggambarkan posisi atom-atom dalam protein atau pun asam nukleat.
Berikut
ini adalah bidang bidang terkait dengan bioinformatika, yaitu sebagai berikut
ini:
Computational
Biology
Computational
biology merupakan bagian dari Bioinformatika (dalam arti yang paling luas) yang
paling dekat dengan bidang Biologi umum klasik. Fokus dari computational
biology adalah gerak evolusi, populasi, dan biologi teoritis
daripada biomedis dalam molekul dan sel. Tak dapat dielakkan bahwa Biologi
Molekul cukup penting dalam computational biology, namun itu bukanlah inti dari
disiplin ilmu ini. Pada penerapan computational biology, model-model statistika
untuk fenomena biologi lebih disukai dipakai dibandingkan dengan model
sebenarnya. Dalam beberapa hal cara tersebut cukup baik mengingat pada kasus
tertentu eksperimen langsung pada fenomena biologi cukup sulit. Tidak semua
dari computational biology merupakan Bioinformatika, seperti contohnya Model
Matematika bukan merupakan Bioinformatika, bahkan meskipun dikaitkan dengan
masalah biologi.
Medical
Informatics
Menurut
Aamir Zakaria [ZAKARIA2004] Pengertian dari medical informatics adalah “sebuah
disiplin ilmu yang baru yang didefinisikan sebagai pembelajaran, penemuan, dan
implementasi dari struktur dan algoritma untuk meningkatkan komunikasi,
pengertian dan manajemen informasi medis.” Medical informatics lebih
memperhatikan struktur dan algoritma untuk pengolahan data medis, dibandingkan
dengan data itu sendiri. Disiplin ilmu ini, untuk alasan praktis, kemungkinan
besar berkaitan dengan data-data yang didapatkan pada level biologi yang lebih
“rumit” –yaitu informasi dari sistem-sistem superselular, tepat pada level
populasi—di mana sebagian besar dari Bioinformatika lebih memperhatikan
informasi dari sistem dan struktur biomolekul dan selular.
Cheminformatics
Cheminformatics
adalah kombinasi dari sintesis kimia, penyaringan biologis, dan pendekatan
data-mining yang digunakan untuk penemuan dan pengembangan obat (Cambridge
Healthech Institute’s Sixth Annual Cheminformatics conference). Pengertian
disiplin ilmu yang disebutkan di atas lebih merupakan identifikasi dari salah
satu aktivitas yang paling populer dibandingkan dengan berbagai bidang studi
yang mungkin ada di bawah bidang ini.
Salah
satu contoh penemuan obat yang paling sukses sepanjang sejarah adalah
penisilin, dapat menggambarkan cara untuk menemukan dan mengembangkan
obatobatan hingga sekarang –meskipun terlihat aneh–. Cara untuk menemukan dan
mengembangkan obat adalah hasil dari kesempatan, observasi, dan banyak proses
kimia yang intensif dan lambat. Sampai beberapa waktu yang lalu, disain obat
dianggap harus selalu menggunakan kerja yang intensif, proses uji dan gagal
(trial-error process).
Kemungkinan
penggunaan TI untuk merencanakan secara cerdas dan dengan mengotomatiskan
proses-proses yang terkait dengan sintesis kimiawi dari komponen-komponen
pengobatan merupakan suatu prospek yang sangat menarik bagi ahli kimia dan ahli
biokimia. Penghargaan untuk menghasilkan obat yang dapat dipasarkan secara
lebih cepat sangatlah besar, sehingga target inilah yang merupakan inti dari
cheminformatics.
Ruang
lingkup akademis dari cheminformatics ini sangat luas. Contoh bidang minatnya
antara lain: Synthesis Planning, Reaction and Structure Retrieval, 3-D
Structure Retrieval, Modelling, Computational Chemistry, Visualisation Tools
and Utilities.
Genomics
Genomics
adalah bidang ilmu yang ada sebelum selesainya sekuen genom, kecuali dalam
bentuk yang paling kasar. Genomics adalah setiap usaha untuk menganalisa atau
membandingkan seluruh komplemen genetik dari satu spesies atau lebih. Secara
logis tentu saja mungkin untuk membandingkan genom-genom dengan membandingkan
kurang lebih suatu himpunan bagian dari gen di dalam genom
yang representatif.
Mathematical
Biology
Mathematical
biology lebih mudah dibedakan dengan Bioinformatika daripada computational
biology dengan Bioinformatika. Mathematical biology juga menangani
masalah-masalah biologi, namun metode yang digunakan untuk menangani masalah
tersebut tidak perlu secara numerik dan tidak perlu diimplementasikan dalam
software maupun hardware. Bahkan metode yang dipakai tidak perlu
“menyelesaikan” masalah apapun; dalam mathematical biology bisa dianggap
beralasan untuk mempublikasikan sebuah hasil yang hanya menyatakan bahwa suatu
masalah biologi berada pada kelas umum tertentu. Menurut Alex Kasman
[KASMAN2004] Secara umum mathematical biology melingkupi semua ketertarikan
teoritis yang tidak perlu merupakan sesuatu yang beralgoritma, dan tidak
perlu dalam bentuk molekul, dan tidak perlu berguna dalam menganalisis data
yang terkumpul.
Proteomics
Istilah
proteomics pertama kali digunakan untuk menggambarkan himpunan dari
protein-protein yang tersusun (encoded) oleh genom. Ilmu yang mempelajari
proteome, yang disebut proteomics, pada saat ini tidak hanya memperhatikan
semua protein di dalam sel yang diberikan, tetapi juga himpunan dari semua
bentuk isoform dan modifikasi dari semua protein, interaksi diantaranya,
deskripsi struktural dari proteinprotein dan kompleks-kompleks orde tingkat
tinggi dari protein, dan mengenai masalah tersebut hampir semua pasca genom.
Michael J. Dunn [DUNN2004], Pemimpin Redaksi dari Proteomics mendefiniskan kata
“proteome” sebagai: “The PROTEin complement of the genOME”. Dan mendefinisikan
proteomics berkaitan dengan: “studi kuantitatif dan kualitatif dari ekspresi
gen di level dari protein-protein fungsional itu sendiri”. Yaitu: “sebuah
antarmuka antara biokimia protein dengan biologi molekul”.
Mengkarakterisasi
sebanyak puluhan ribu protein-protein yang dinyatakan dalam sebuah tipe
sel yang diberikan pada waktu tertentu –apakah untuk mengukur berat molekul
atau nilai-nilai isoelektrik protein-protein tersebut– melibatkan tempat
penyimpanan dan perbandingan dari data yang memiliki jumlah yang sangat besar,
tak terhindarkan lagi akan memerlukan Bioinformatika.
Pharmacogenomics
Pharmacogenomics
adalah aplikasi dari pendekatan genomik dan teknologi pada identifikasi dari
target-target obat. Contohnya meliputi menjaring semua genom untuk penerima
yang potensial dengan menggunakan cara Bioinformatika, atau dengan menyelidiki
bentuk pola dari ekspresi gen di dalam baik patogen maupun induk selama
terjadinya infeksi, atau maupun dengan memeriksa karakteristik pola-pola
ekspresi yang ditemukan dalam tumor atau contoh dari pasien untuk kepentingan
diagnosa (kemungkinan untuk mengejar target potensial terapi kanker). Istilah
pharmacogenomics digunakan lebih untuk urusan yang lebih “trivial” — tetapi
dapat diargumentasikan lebih berguna– dari aplikasi pendekatan Bioinformatika
pada pengkatalogan dan pemrosesan informasi yang berkaitan dengan ilmu Farmasi
dan Genetika, untuk contohnya adalah pengumpulan informasi pasien dalam
database.
Pharmacogenetics
Tiap
individu mempunyai respon yang berbeda-beda terhadap berbagai
pengaruh obat; sebagian ada yang positif, sebagian ada yang sedikit perubahan
yang tampak pada kondisi mereka dan ada juga yang mendapatkan efek samping atau
reaksi alergi. Sebagian dari reaksi-reaksi ini diketahui mempunyai dasar
genetik. Pharmacogenetics adalah bagian dari pharmacogenomics yang menggunakan
metode genomik/Bioinformatika untuk mengidentifikasi hubungan-hubungan genomik,
contohnya SNP (Single Nucleotide Polymorphisms), karakteristik dari profil
respons pasien tertentu dan menggunakan informasi-informasi tersebut untuk
memberitahu administrasi dan pengembangan terapi pengobatan. Secara menakjubkan
pendekatan tersebut telah digunakan untuk “menghidupkan kembali” obat-obatan
yang sebelumnya dianggap tidak efektif, namun ternyata diketahui manjur pada
sekelompok pasien tertentu. Disiplin ilmu ini juga dapat digunakan untuk
mengoptimalkan dosis kemoterapi pada pasien-pasien tertentu. Gambaran dari
sebagian bidang-bidang yang terkait dengan Bioinformatika di atas
memperlihatkan bahwa Bioinformatika mempunyai ruang lingkup yang sangat luas
dan mempunyai peran yang sangat besar dalam bidangnya. Bahkan pada bidang
pelayanan kesehatan Bioinformatika menimbulkan disiplin ilmu baru yang
menyebabkan peningkatan pelayanan kesehatan.
Sumber :
